| 阳's profile静水流深BlogListsNetwork |  Tools  Help |
|
3/27/2008 马方综合征Marfan’s Syndrome是一种先天性结缔组织病变，其特征表现为患者体格细高，四肢及指(趾)细长，称为蜘蛛指(趾)，伴有高颧弓，眼晶体脱位，关节松弛以及一系列心脏病和大血管病变。心血管病变主要侵犯主动脉、主动脉瓣和二尖瓣，为致死的主要原因。由于此病很有特征，故可以说是一目了然。马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现、早期治疗。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过CT或MRI(磁共振显像)。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。
马方综合征是先天性结缔组织异常最常见的遗传性结缔组织病变，为常染色体显性遗传，其病因系位于第15对染色体上的纤维因子基因（fibrillin gene）的变异，该基因影响原纤维合成，原纤维是微纤维的核蛋白，原纤维与弹性蛋白是弹力纤维系统的主要组成部分。组织病理学的变化为主动脉中层囊状变性，表现为弹力纤维断裂和中层纤维化，导致主动脉壁薄弱、扩张形成菲薄的主动脉瘤。75%～85%的马方综合征病人有主动脉根部扩张，部分伴主动脉瓣关闭不全，1/3的病人伴明显二尖瓣关闭不全。马方综合征已成为主动脉急性夹层动脉瘤的重要原因。马方综合征病人的平均死亡年龄为32岁，多数死亡原因为心血管系统疾病与主动脉根部扩张有关的并发症，约占60%～80%。主动脉破裂、夹层分离及瓣膜疾病引起的心力衰竭是死亡的主要原因。马方综合征是手术的绝对适应证，尤其是升主动脉瘤合并主动脉瓣严重关闭不全并伴明显临床症状时。术前应严格控制感染，应尽最大可能消灭感染病灶;进行全面肝功能检查，测定凝血酶原时间（PT）;全面心电图检查，必要时进行24h动态心电图监测分析，是否存在心律失常并查明原因;准备好术后安放临时心脏起搏器。手术方式:升主动脉与根部置换术，即Bentall手术。马方综合征出现的心血管病变是不可逆的改变，自然预后极差，是造成猝死的主动脉疾病的主要原因，手术可以完全改变这一严重疾病的预后 Comments (7)
TrackbacksThe trackback URL for this entry is: http://licanyu.spaces.live.com/blog/cns!173773A1EFBEA333!1437.trak Weblogs that reference this entry
|
|
|
